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Easy Target^?

Easy Target^?高通量目標基因片段快速富集技術:

EasyTarget^?技術為上海天昊生物又一全新的專利技術，針對目的區(qū)域設計的EasyTarget引物及探針，通過延伸連接反應富集目的片段，對研究者感興趣的基因組區(qū)域進行捕獲富集。一個延伸連接反應體系可以獲得<200Kb的區(qū)域內(nèi)所有目的片段的連接產(chǎn)物，該技術方法實驗快速、步驟簡單，直接富集擴增效率極高，無需復雜的建庫過程，此外利用Illumina Miseq測序儀的2X250bp測序模式對目的片段實現(xiàn)雙向測序驗證，大大提高二代測序的數(shù)據(jù)準確度。該方法非常適合數(shù)百個樣品<200Kb的多個候選基因外顯子富集二代測序項目。

服務流程：

1）課題的設計咨詢包括候選基因區(qū)域的評估與確定、富集及二代測序方法選擇；

2）設計覆蓋目的區(qū)域的Easy Target^?引物和探針、合成并優(yōu)化反應體系；

3）DNA樣本的之間與標化；

4）Easy Target^?延伸連接、擴增反應、樣品標記等；

5）Illumina Miseq2×250bp測序；

6）生物信息學分析與篩選；

7）目的區(qū)域內(nèi)選取12-16個高頻SNP位點進行分型驗證，對二代測序基本結果評估。

專業(yè)的生物信息分析：

1. 根據(jù)變異位點附近序列特征進行注釋，提示可能因高同源性區(qū)域或鄰近簡單重復序列存在等序列原因帶來的測序假陽性結果。

2. SNV Calling與Genotype Calling獨立分析，提高分型準確性：首先利用高質(zhì)量樣本分型建立所有SNV的位點庫，利用位點庫信息調(diào)取每個樣品原始測序結果，判斷樣品的分型結果。利用雙向測序平衡性卡方檢驗、二項分布概率評估以及貝葉斯法概率估計對樣品進行候選SNV位點的基因型判讀，并給出準確性水平，并進一步利用Hardy-Wenberg equilibrium檢驗對SNV位點進行可靠性評估。

3. 對于病例-對照樣本，可提供高頻SNP位點的關聯(lián)分析以及以基因為單元的稀有突變分布差異分析。

我們的特色：

1.實驗技術方法靈活：多種策略可供選擇，適合各種規(guī)模的目標區(qū)域二代測序項目。

2.極具特色的實驗質(zhì)控體系：利用SNaPshot多重SNP分型技術對目標區(qū)域內(nèi)的12個高頻SNP位點進行SNP分型質(zhì)控，判斷測序數(shù)據(jù)和樣品標記的準確性。

3.經(jīng)驗豐富的生物信息學和遺傳學分析團隊：結合多年豐富的遺傳分析經(jīng)驗，開發(fā)了一套理論基礎扎實、實用性強的二代測序數(shù)據(jù)分析體系，為研究者更好的判斷和分析二代測序的結果提供了指導性的幫助。

4.天昊將協(xié)助客戶進行實驗設計，完備的實驗設計是項目成功的關鍵!

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